domingo, 12 de agosto de 2012

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK o KS) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres. Es una alteración genética que afecta, o se cree o estipula que afecta en promedio, a uno de cada 2.000 (dos mil) varones recién nacidos, en el mundo. Si bien esta anomalía cromosómica es bastante común entre los humanos, el desarrollo del síndrome de klinefelter entre los varones XXY, no es frecuente. El síndrome de klinefelter, es considerado como una anomalía o enfermedad genética poco frecuente (EPF) no existe una cifra especifica o una estadística precisa sobre la población masculina a nivel mundial, que indique cuantos varones nacen con esta anomalía y cuantos desarrollan esta patología, ya que estas cifras o estadísticas pueden variar dependiendo del país, pero los especialistas internacionales coinciden y estiman que a nivel global, uno de entre varios miles de varones, nace con esta alteración o anomalía cromosómica y una cifra aún más reducidas de varones, desarrolla el síndrome de klinefelter, y un porcentaje aún menor de individuos, pertenecientes a éste pequeño o “selecto” grupo de individuos o varones que desarrollan el síndrome de klinefelter, presenta el cuadro más complicado o grave del síndrome, es decir que presentan el mayor número de síntomas o la mayor sintomatología del síndrome de klinefelter.








Bebés Con Síndrome de Klinefelter



Los varones con el síndrome de Klinefelter padecen una serie de problemas físicos y psíquicos que varían dependiendo del cuadro que presenta cada paciente. Los individuos KS pueden presentar los primero síntomas del síndrome de klinefelter a una edad temprana, las primeras señales del síndrome pueden observarse cuando aún son bebés, un bebé KS suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños, además los niños KS por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños.




Depresión Infantil


Los individuos con síndrome de klinefelter son propensos a sufrir de depresión desde muy pequeños, los niños KS que padecen de depresión suelen expresarlo de diferentes maneras, lloran constantemente y sin motivos aparentes, se muestran irritados y de mal humor permanentemente, se frustran y desalientan fácilmente.


Desanimo y Apatía



Los varones SK no poseen un comportamiento activo como otros varones, los niños KS no suelen participar de juegos con otros niños, por lo general los niños y jóvenes KS se muestran muy poco predispuestos a realizar alguna actividad física, como practicar algún deporte, independientemente de la disciplina.
Los niños y jóvenes KS suelen presentar una conducta apática, generalmente se muestran desanimados, tienen poca fuerza de voluntad. Se cree que esta falta de voluntad o ánimo para realizar alguna actividad, podría deberse a un desequilibrio hormonal.


Bajo Rendimiento Físico


Los varones con síndrome de klinefelter desarrollan menos masa muscular que otros varones, por este motivo tienen menor fuerza y resistencia física que el varón promedio. En competencias deportivas el varón SK o KS probablemente tenga un muy bajo rendimiento, en comparación al resto de los varones que no poseen el síndrome de klinefelter. Además debido al crecimiento o desarrollo desproporcional de sus miembros, como los brazos y piernas, los varones KS tienen una coordinación motora defectuosa. Esto limita mucho la habilidad física que se requiere para practicar determinadas disciplinas deportivas.


Bajo Rendimiento Académico




Los varones SK o KS poseen un retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños KS por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir, que puede ser diagnosticado en una primera instancia como dislexia.
Los niños KS pueden presentar un déficit de atención muy agudo, tienen muchas dificultades para lograr una buena concentración. Un niño KS puede leer un mismo texto varias veces sin lograr comprender lo que ha leído. En general las personas a medida que leen un determinado texto, van asimilando al mismo tiempo el contenido de aquel texto, pero en el caso específico de los individuos KS no se observan los mismos resultados. Además la mayoría de los niños o individuos KS poseen una memoria auditiva muy deficiente, la capacidad de retención de información a corto y mediano plazo de muchos individuos KS, suele ser muy escasa. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida.


Problemas para Socializar



Los individuos XXY que desarrollan el síndrome de Klinefelter, presentan mucha dificultad para socializar con otras personas, desde muy pequeños. Generalmente los niños KS suelen ser callados y solitarios, hablan e interactúan muy poco con otros niños. La mayoría de los niños KS son extremadamente introvertidos, poseen o aparentan poseer un carácter tranquilo, son muy calmos. Los niños SK o KS no suelen participar de actividades grupales con otros niños, generalmente no logran integrarse. Mientras algunos niños están realizando o participando de alguna actividad colectiva, los niños KS suelen adoptar una postura aislada y tienden a permanecer quietos.
Los niños KS suelen ser calificados o tildados como niños tímidos e incluso en determinadas ocasiones, suelen ser diagnosticados como niños autistas, esto suele ocurrir porque muchos niños KS presentan una conducta o un comportamiento muy similar o idéntico, al comportamiento que suelen presentar los niños con autismo. Esta incapacidad o dificultad para integrarse con otros niños, puede acarrear una serie de problemas psicológicos a corto o largo plazo, que podrían llegar a ser muy graves.


Fobia Escolar



Los niños KS son vulnerables a padecer acoso por parte de otros niños en los diferentes entornos sociales, como por ejemplo, en los colegios, son propensos a ser victimas de Bullying (acoso escolar).
Estos niños presentan muchas limitaciones para comunicarse o relacionarse con otros niños, es decir que los niños SK o KS poseen poca capacidad para socializar. Esta capacidad limitada o falta de recursos para comunicarse, o para lograr socializar con otros niños, puede generar varias consecuencias negativas de diversas índoles, en la vida de estos niños.
Los niños KS tienen muchas dificultades para adaptarse a entornos nuevos, generalmente estos niños, tardan mucho más tiempo en adaptarse a ambientes nuevos, que otros niños. Suelen presentar una inadaptabilidad muy grande, por lo general estos niños se ven fácilmente superados, en ambientes o entornos desconocidos. Estos niños en determinadas situaciones, se ven desbordados emocionalmente, en situaciones puntuales, en las cuales no logran o no saben como conducirse o manejarse. Generalmente el común o la mayoría de las personas, ante un determinado evento o una determinada situación específica, reaccionan de una forma similar, presentan una reacción instintiva. Por ejemplo, una persona que es victima de un acto de injusticia, ya sea de violencia física, de injurias, de acoso etc. La persona reacciona de manera instintiva ante esa situación, revelándose y procurando o buscando justicia. En muchos individuos o niños KS, este tipo de comportamiento no está presente, es decir que esta clase de reacción instintiva, ante un determinado acto de injusticia, no se observa en estos varones. Estos individuos ante una determinada situación, tienden a reaccionar o a comportarse de una forma totalmente diferente al resto o al común de las personas, presentan una reacción o un comportamiento, que no se condice o corresponde a la situación que están viviendo. Esta clase de problema o este tipo de comportamiento suelen presentar, los niños o individuos con autismo. Los niños SK o KS suelen padecer de fobia escolar, la fobia escolar es el rechazo prolongado que un niño experimenta en el momento de asistir a clases, o a la hora de acudir a la escuela, generalmente es por algún miedo relacionado con ella, es decir por algún tipo de temor que el niño siente, con relación al establecimiento, al colegio. El origen de este temor o miedo puede tener diversos factores.
Este síndrome se caracteriza por un manifiesto rechazo a la asistencia al colegio e implica un temor irracional por alguna situación particular.
Desde una etapa muy temprana en la vida de un niño, el colegio o la escuela se convierten en su segundo hogar, y es en este nuevo ambiente que el niño experimentará vivencias de relación con otras personas, que marcarán su infancia e influirán en el desarrollo de su personalidad de manera decisiva.
Las fobias son una forma de miedo que responde o presenta las siguientes características: son desproporcionadas a la situación que desencadena la respuesta de miedo y están relacionadas con estímulos que no son objetivamente peligrosos, no pueden ser eliminadas racionalmente porque están más allá del control voluntario, tienen larga duración, interfieren considerablemente en la vida cotidiana de la persona que lo padece.
La fobia escolar es poco común y sus síntomas por lo general son: Niveles de ansiedad o stress muy elevados, taquicardia, dolor abdominal, pérdida de apetito, náusea, vómito, diarrea, palidez, debilidad y dolor de cabeza. Estos síntomas generalmente surgen o aparecen, previo a la asistencia a clases, es decir que los niños que padecen de fobia escolar, suelen presentar estos síntomas momentos o horas antes de concurrir a al colegio.  




Autismo



Muchos varones KS o SK presentan a una temprana edad, es decir desde la infancia, un comportamiento o una conducta similar, al comportamiento que presentan los niños con autismo. Muchos niños con síndrome de klinefelter, poseen un cuadro o presentan una sintomatología muy similar a la que suelen presentar los niños con autismo. Muchos niños o individuos KS tienen muchas dificultades para expresar o comprender y asimilar las emociones, esta incapacidad o impedimento para  expresar o comprender y asimilar las emociones de manera correcta, puede generar o acarrear una serie de problemas en las diferentes áreas de la vida del individuo. Un área o aspecto de la vida del individuo, que suele ser afectada con frecuencia, es el área de la convivencia con otras personas, el aspecto social. Los individuos que poseen esta incapacidad o impedimento, generalmente tienen muchas dificultades para socializar, presentan una serie de problemas o limitaciones para integrarse o relacionarse con otras personas. Esta incapacidad o falta de convivencia, pude generar un sentimiento de frustración permanente en la persona, haciendo con  que la persona se aísle y se vuelva una persona solitaria, agravando aún más el cuadro. Muchos de estos individuos se convierten en personas tímidas, son personas introvertidas o retraídas, generalmente estos individuos se vuelven personas inseguras, presentan muy poca autoconfianza, son personas que poseen una muy escasa confianza en si mismas. Esto puede hacer que la persona tenga una autoestima muy baja, además estas personas pueden padecer de depresión aguda o severa.



Niños Con Síndrome de Klinefelter




La detección del síndrome de Klinefelter, en niños con un cariotipo 47, XXY es poco frecuente. En raras ocasiones el síndrome es detectado durante la infancia del individuo, ya que los niños KS por lo general no presentan alguna clase de dismorfia, la mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter no son dismórficos, por lo que no se diferencian de otros niños durante la infancia o niñez. Por este motivo es muy difícil que se detecte el síndrome, durante la niñez de un individuo KS, ya que no existe una “alarma” física, claramente visible que pueda indicar la presencia del síndrome. Aunque existen excepciones, algunos individuos KS durante la infancia, pueden presentar falo pequeño o criptorquidia. La criptorquidia es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto. El término procede del griego “kriptós” (escondido) y “orchis” (testículo).

El descenso testicular por el canal inguinal comienza a observarse a partir de la octava semana tras la concepción, estando totalmente completado el proceso a las 40 semanas.

El descenso testicular tiene lugar en dos fases:

1) El testículo desciende desde la posición en el interior del abdomen hasta el anillo inguinal interno. El proceso termina en la semana 12 de gestación, quedándose en este estado hasta las semanas 26-28. Se trata de un proceso que no es dependiente del nivel de andrógenos.

2) Es en la segunda fase cuando el testículo desciende hacia el escroto. Sucede en el tercer trimestre de embarazo pudiéndose también dar en los primeros meses tras el parto. En este caso, es un proceso dependiente de andrógenos.

Dado que la bolsa cumple la función de mantener los órganos separados del resto del abdomen pues son muy sensibles a la temperatura, la criptorquidia debe diagnosticarse tempranamente y resolverse lo más pronto posible, preferiblemente en la infancia, entre los 12 ó 18 meses de edad. La mayoría de los casos reciben tratamientos hormonales o quirúrgicos.

Si no se atiende, la criptorquidia conduce a la esterilidad permanente y a una mayor probabilidad de desarrollar tumores testiculares.

Criptorquismo: En el curso de la vida intrauterina y en los primeros tiempos que siguen al nacimiento, los testículos, que en la primera etapa de su desarrollo se hallan en la región sublumbar, abandonan este lugar para franquear el conducto inguinal y situarse definitivamente en el saco escrotal. Cuando este proceso se detiene en algún sitio entonces hablamos de criptorquidia abdominal y/o inguinal, unilateral o bilateral. Si es bilateral, resulta en esterilidad.      

Existen muchos reportes de niños KS con testículos pequeños y un micro-pene (Un miembro de dimensiones físicas inferiores a lo normal, es decir, un pene o miembro de tamaño y proporciones que no corresponden con la edad del niño), antes de la pubertad, pero esto es raro. La mayoría de los individuos con un cariotipo 47, XXY entran en la pubertad, a la edad cronológica esperada y sin alteraciones físicas notorias con respecto a los demás niños con un cariotipo 46, XY de la misma franja etaria. Además los individuos o niños KS, en la mayoría de los casos, ingresan a la pubertad con valores o niveles hormonales prácticamente normales, en comparación con el resto de los individuos o niños de la población en general.
Por motivos como estos, la detección temprana del síndrome por trastornos físicos, es poco frecuente. En la mayoría de los casos, y en las pocas o rara ocasiones en que el síndrome de Klinefelter, es detectado de forma prematura, es como consecuencia de problemas o trastornos psíquicos. Problemas de aprendizaje, dificultades de adaptación o de relacionamiento, trastornos emocionales o comportamentales que el niño esté padeciendo, pueden llevar a los padres a consultar a un especialista. Estas clases de problemas o trastornos psíquicos, son comunes en niños KS, esto puede hacer que los padres procuren ayuda especializada, consulten a un pediatra o busquen la ayuda de un psiquiatra infantil.

Aunque como se mencionó anteriormente, la detección del síndrome en niños KS como consecuencia de problemas o trastorno físicos es inusual, se han descriptos casos donde se observaron hipoplasia testicular o criptorquidia y falo pequeño en niños KS, antes de la pubertad, también se han descriptos casos de niños KS con dismorfia facial leve, niños KS con un rostro o una cara redondeada con aspecto plano, una típica característica del síndrome, aunque no suele ser una “señal alarmante” o llamar demasiado la atención de los padres. También existen estudios o informes médicos, donde se mencionan casos de niños KS con pubis o caderas anchas y piernas defectuosas, en estos informes se describen a niños KS con piernas desalineadas y un andar torpe. En general los individuos con síndrome de Klinefelter, durante la pubertad o etapa de crecimiento, desarrollan piernas más largas en relación con el torso. Es característico del síndrome el desarrollo longilíneo y desproporcional de las extremidades inferiores o piernas, con respecto al tronco del cuerpo.




Retraso Madurativo


Los individuos con síndrome de klinefelter, generalmente presentan un retraso madurativo, es decir que presentan un desarrollo psíquico inferior a lo normal. Los niños y jóvenes KS que poseen un retraso madurativo, presentan problemas de conducta y aprendizaje. Aquellos varones KS que poseen un retraso madurativo, suelen tener problemas para socializar, cuando un individuo posee este trastorno en particular, suele presentar una serie de actitudes que no están acordes para su edad, por lo general poseen una personalidad o una mentalidad infantil, acompañado de una conducta inmadura. Muchos varones KS con retraso madurativo suelen crear lazos de amistad o fraternidad con individuos o personas de menor edad, es decir con personas más jóvenes, algunos varones KS no logran relacionarse o integrarse con personas que promedian sus mismas edades, cuando un varón KS no logra integrarse o relacionarse con grupos de personas de su misma edad, suele relacionarse con individuos o personas de menor edad, mucho más joven que él.  Además los individuos con retraso madurativo suelen presentar problemas de tipo afectivos, estos individuos generalmente son personas emocionalmente inmaduras y dependientes, esto hace que les resulte muy difícil “romper” lazos afectivos con sus familiares más próximos, poseen muchas dificultades para separarse de sus vínculos o entornos familiares más cercanos, haciendo que les resulte muy complicado o dificultoso, afrontar situaciones nuevas de forma independiente. Estos individuos también suelen tener problemas de relacionamiento, tienen dificultades en la vida sentimental, en el aspecto amoroso. Con frecuencia presentan problemas de relacionamientos con sus respectivas parejas


Retraso Mental



La mayoría de los individuos con síndrome de klinefelter, por lo general poseen un retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión o presentan un retraso mental leve (RML). Aunque existen excepciones, algunos individuos KS presentan un retraso moderado e incluso grave, generalmente es una minoría y son casos muy puntuales, donde se observa claramente que la capacidad intelectual del individuo fue afectada de manera significativa, generalmente son aquellos individuos que presentan el cuadro más grave o la mayor sintomatología de este síndrome, pero la mayoría de los varones KS presentan un retraso mental del tipo leve, que les provoca una serie de limitaciones y complicaciones en diferentes áreas de la vida, pero que generalmente no les impide llevar una vida prácticamente normal, aunque esto dependerá de las circunstancias que rodean la vida del individuo desde un principio, como por ejemplo el ambiente o entorno donde crece y se desarrolla el individuo. El tema del retraso mental suele generar mucha controversia entre los especialistas y despertar polémicas entre los individuos con síndrome de klinefelter, incluso suele ser un tema tabú para muchos individuos KS, ya que existen individuos KS que no quieren ser “rotulados o etiquetados” como personas con retraso mental. Generalmente son aquellos individuos con síndrome de klinefelter, que solamente presentaron un retraso mental leve (RML) que no les impidió desarrollar una vida normal o lo que se consideraría una vida prácticamente normal, pero la realidad muestra que existen individuos con síndrome de klinefelter, que presentaron ya desde la niñez, un retraso mental profundo. Estos individuos representan una minoría, pertenecen a un grupo muy reducido de varones KS con retraso mental grave.


Retraso Mental Leve

Los individuos afectos de retraso mental leve adquieren tarde el lenguaje, pero la mayoría alcanzan la capacidad de expresarse en la actividad cotidiana, de mantener una conversación y de ser abordados en una entrevista clínica. La mayoría de los afectos llegan a alcanzar una independencia completa para el cuidado de su persona (comer, lavarse, vestirse, controlar los esfínteres), para actividades prácticas y para las propias de la vida doméstica, aunque el desarrollo tenga lugar de un modo considerablemente más lento de lo normal.

Las mayores dificultades se presentan en las actividades escolares y muchos tienen problemas específicos en lectura y escritura. Sin embargo, las personas ligeramente retrasadas pueden beneficiarse de una educación diseñada de un modo específico para el desarrollo de los componentes de su inteligencia y para la compensación de su déficit.

La mayoría de los que se encuentran en los límites superiores del retraso mental leve pueden desempeñar trabajos que requieren aptitudes de tipo práctico, más que académicas, entre ellas los trabajos manuales semicalificados. En un contexto sociocultural en el que se ponga poco énfasis en los logros académicos, cierto grado de retraso leve pude no representar un problema en sí mismo. Sin embargo, si existe también una falta de madurez emocional o social notables, pueden presentarse consecuencias del déficit, por ejemplo, para hacer frente a las demandas del matrimonio o la educación de los hijos o dificultades para integrarse a las costumbres y expectativas de la propia cultura.

En general las dificultades emocionales, sociales y del comportamiento de los enfermos con retraso mental leve, así como las necesidades terapéuticas y de soporte derivadas de ellos están más próximas a las que necesitan las personas de inteligencia normal, que a los problemas específicos propios de los enfermos con retraso mental moderado o grave.




Trastornos de Ansiedad






Los individuos con síndrome de Klinefeleter generalmente padecen un desequilibrio hormonal, los cuerpos u organismos de estos individuos no producen de manera correcta los niveles hormonales necesarios para el buen funcionamiento de los mismos. Las glándulas endocrinas (grupos de células) encargadas de producir las sustancias químicas (estructuras moleculares) conocidas como hormonas, funcionan mal de forma defectuosa; por motivos como estos, los individuos SK son propensos a desarrollar trastornos de ansiedad, como por ejemplo el trastorno de ansiedad compulsivo (TOC).
El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es un trastorno de ansiedad (como la agorafobia y la fobia social) caracterizado por pensamientos intrusivos, recurrentes y persistentes, que producen inquietud, aprensión, temor o preocupación, y conductas repetitivas, denominadas compulsiones dirigidas a reducir la ansiedad asociada. El TOC está recogido dentro del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV). Además muchos individuos SK suelen tener trastornos o padecer problemas relacionados con la personalidad y la conducta. Un gran número de individuos con síndrome de klinefelter sufren cambios repentinos del estado de humor (bipolaridad). Muchos individuos KS padecen cambios bruscos del estado anímico.
Estos problemas pueden generar o provocar que el individuo con síndrome de klinefelter desarrolle trastornos alimenticios, todos estos factores predisponen a los individuos SK a padecer o sufrir desorden alimenticio. A modo de ejemplo podríamos citar un trastorno alimentar o un desorden alimenticio muy común en la actualidad, la anorexia. La anorexia o anorexia nerviosa (AN) es, junto con la bulimia, uno de los principales trastornos alimenticios, también llamados Trastornos psicogénicos de la Alimentación (TFA). Participan de su evolución las funciones psicológicas, los trastornos neuroendocrinos, hormonales y metabólicos.
Anorexia significa ausencia de apetito y se presenta transitoriamente durante diversas enfermedades. Pero el término anorexia nerviosa (AN) señala un severo y peligroso trastorno ya que tiene un alto índice de mortalidad (el 10% de quienes la padecen). Sus tres características esenciales son: * el rechazo autoinducido a comer para mantener un peso corporal por debajo de lo normal; * un gran temor a subir de peso y * una percepción distorsionada de la imagen corporal. Afecta alrededor del 5% de la población (más en mujeres), con mayor riesgo entre los 12 y 25 años.   
Con frecuencia se atribuye la causa de esta enfermedad a la influencia que los medios audiovisuales ejercen sobre los jóvenes, que ofertan la delgadez como estereotipo de la belleza actual. Sin embargo, no se puede olvidar que el primer caso descripto por el médico inglés R. Morton data de 1689, donde lo audiovisual no existía. Durante décadas, la psicología y el psicoanálisis fueron las únicas y sólidas teorías que permitían y permiten explicar los mecanismos subyacentes de la AN. Ciertos factores de personalidad < el perfeccionismo, la baja autoestima, la ansiedad o las tendencias obsesivos-compulsivas > predisponen a sufrir este desorden alimenticio, rasgos que se intensifican durante la adolescencia por los cambios hormonales, anatómicos, el estrés y el medio cultural. En los últimos años, se sumaron a los enfoques psicológicos los aportes neurobiológicos que abren nuevas perspectivas sobre los factores causales de la AN. Uno de ellos incluye la influencia genética, recientemente investigadores de la universidad de Pittsburg y de otras instituciones de EE.UU. identificaron hace poco tiempo una región en un determinado cromosoma, genes que hacen a los seres humanos (más específicamente a las mujeres) vulnerables a desarrollar AN. Este hallazgo se agrega al creciente número de investigaciones simultáneas en esa misma dirección y que se realizan actualmente en diversos países. Otro aporte muy importante y reciente de la neurociencia fue descubrir una alteración cerebral que tendría una participación trascendente  en este trastorno: la existencia de una deficiencia funcional en una zona, llamada corteza insular, que sensibiliza sobre todo a las mujeres a desarrollar AN. Esta región del cerebro es primordial, entre oras cosas, para tener una normal percepción de la imagen corporal y para reconocer el sabor y el placer asociados con los alimentos. La AN nunca está sola y con frecuencia se acompaña de depresión o de marcados síntomas obsesivos. 






Silueta Femenina




Los individuos con síndrome de klinefelter generalmente desarrollan una serie de características físicas femeninas. Los cuerpos de muchos varones KS presentan el desarrollo o crecimiento de las mamas o senos en la pubertad, muchos varones KS también poseen hombros estrechos y una espalda pequeña, una característica física femenina, también suelen poseer una cadera ancha, la cadera ancha es otro rasgo físico femenino y su finalidad o funcionalidad está relacionada directamente al embarazo. Además los cuerpos de muchos varones KS suelen desarrollar muslos femeninos o piernas con características físicas femeninas, generalmente cuando un varón KS desarrolla esta característica física en particular, suele poseer o tener un andar o caminar afeminado. Cuando el cuerpo de un individuo con síndrome de klinefelter, desarrolla todas o la mayoría de estas características físicas femeninas, suele poseer una silueta física femenina, una silueta en forma de pera. El varón promedio generalmente posee una silueta física similar a una letra V o en forma de un triangulo invertido. Las mujeres por otra parte, poseen una silueta física en forma de pera o similar al de un reloj de arena.











Metabolismo



Los varones KS deberían tener tendencia a engordar, en realidad se cree que los varones KS son propensos a padecer de sobre peso, debido a una serie de factores.
Los individuos con síndrome de klinefelter desarrollan escasa masa muscular, además son propensos a llevar una vida sedentaria, ya que en general presentan poca predisposición o energía para realizar actividades físicas.
No obstante esto, un número significativo de varones KS son extremadamente delgados, se desconocen los motivos reales por el cual muchos varones KS presentan esta condición física. Muchos varones KS suelen padecer una serie de trastornos psíquicos y físicos, estos trastornos pueden provocar que el individuo posea o desarrolle malos hábitos, en lo que respecta a la alimentación. Muchos varones KS poseen niveles de ansiedad muy elevados, sufren cambios repentinos del estado de humor, generalmente son personas emocionalmente inestables e inseguras, además pueden sufrir de depresión y poseer una autoestima muy baja. Muchas de estas características físicas y comportamentales, están relacionadas directamente al desequilibrio hormonal que generalmente padecen los individuos con síndrome de klinefelter.



Cáncer de Mama


Los varones KS son propensos a padecer o desarrollar un amplio número de enfermedades o problemas de salud, el varón KS posee un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, que el varón promedio. Estudios recientes que se realizaron sobre un determinado grupo de individuos portadores del síndrome de klinefelter, indicaron que algunos varones KS son propensos a desarrollar tumores en diferentes partes del cuerpo. Si bien los resultados que se obtuvieron durante la realización de estos estudios, sobre un determinado número de pacientes o varones KS, indicaron que los varones o pacientes con síndrome de klinefelter, que presentaban un mayor número de síntomas o características del síndrome de klinefelter, habían tenido o desarrollado cáncer en algún momento de sus vidas, sería demasiado prematuro suponer que los individuos KS que presentan el cuadro más complicado de esta patología, o que poseen el mayor número de síntomas de este síndrome, vayan a desarrollar algún tipo de cáncer en alguna zona del cuerpo, en un determinado momento de sus vidas. Los resultados de estos estudios o investigaciones aún son prematuros, pero claramente se observó y constató que aquellos individuos KS que poseían el cuadro más complicado o presentaban un amplio número de los síntomas del síndrome de klinefelter, habían desarrollado cáncer.  


Sintomatología
Si bien esta anomalía cromosómica es bastante común entre los humanos, el desarrollo del síndrome de klinefelter entre los varones XXY, no es tan frecuente. Se estima que menos de la mitad, es decir que, menos del 50 % de los individuos que nacen con un cromosoma X extra, desarrolla esta patología. Además no todos los individuos que desarrollan el síndrome de klinefelter, presentan la misma sintomatología.
En resumen, no todos los síntomas o secuelas que son característicos del síndrome de klinefelter, aparecen en un mismo individuo. Algunos pacientes SK presentan un cuadro menos grave o más favorable que otros pacientes SK.






Mayor riesgo de padecer diversas enfermedades o problemas de salud.

Sistema Nervioso
Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener temblor.
La ataxia (del griego a- que significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa "orden") es un síntoma o enfermedad que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el hombre. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución, etc.
Esta enfermedad la padecía el 16º presidente de los Estados Unidos, Abraham Lincoln. Las personas que padecen esta enfermedad suelen ser bastante altas, de dedos largos, pies grandes y descoordinadas.

Sistema Venoso
La enfermedad varicosa y las úlceras de extremidades inferiores pueden ser los primeros síntomas de los varones KS.

Enfermedades
Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, hipotiroidismo, tiroiditis y lupus eritematoso.
El síndrome de Sjögren
El síndrome Sjögren es una enfermedad autoinmune sistémica que se caracteriza por afectar principalmente a las glándulas exocrinas que conduce a la aparición de sequedad. Las glándulas exocrinas, son las encargadas de producir líquidos como la saliva, las lágrimas, las secreciones mucosas de la laringe y de la tráquea. Es también una enfermedad reumática, que produce dolor e hinchazón en las articulaciones.
El síndrome Sjögren, descrito en 1930 por el oftalmólogo Henrik Sjögren, en resumen, el síndrome Sjögren es una enfermedad reumática inflamatoria crónica de causa desconocida, caracterizada por sequedad en los ojos y en la boca debidas a una disminución de la secreción de las glándulas lagrimales y salivales.
Enfermedades pulmonares.
Enfermedades cardiovasculares.
Enfermedades estomacales e intestinales.
Cáncer pulmonar.
Cáncer en la zona del esófago, los individuos KS poseen mayor riesgo de desarrollar cáncer de laringe, cáncer de garganta o cáncer de faringe, etc.
Cáncer de senos.
Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales.

Neoplasias
Los varones KS con ginecomastia tienen mayor riego de padecer cáncer de mama. Se ha descrito una mayor incidencia de tumores germinales extragonadales con afectación principalmente mediastínica.




Necesidades Sanitarias

Objetivos del tratamiento del síndrome de klinefelter
Evitar el daño psicológico y social.
Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios
Optimizar el crecimiento
Asegurar libido y potencia sexual normales
Tratar las anomalías asociadas

Para evitar o paliar el daño psicológico y social es necesario que el diagnóstico y las medidas terapéuticas se realicen lo más tempranamente posible. Éstas consisten en apoyo psicológico y escolar y en medidas rehabilitadoras como logopedia.

La administración temprana de testosterona a los 11-12 años mejora el dinamismo, sociabilidad, autoestima y agresividad además de prevenir la ginecomastia y el aspecto eunucoide lo cual provoca que el crecimiento o desarrollo se produzca más proporcionadamente. Se desarrollarán los caracteres sexuales secundarios y se previene la osteoporosis y las enfermedades autoinmunes.

Para prevenir y/o tratar anomalías asociadas.
Osteoporosis: desde niño sería necesario realizarles densitometrías periódicas para comprobar los niveles de calcio en huesos pudiendo así evitar una descalcificación prematura.
Obesidad: control regular del peso.
Hiperlipemia: control periódico de los niveles de lípidos en sangre. (Colesterol, triglicéridos…).
Insulinorresistencia: control periódico del nivel de azúcar en sangre.
Tiroiditis autoinmune: control periódico de hormonas tiroideas.
Cáncer: Mayor control de diferentes tipos de cáncer, como el de mama, células extragonadales, de pulmón, de esófago, laringe, garganta, faringe, etc.
Taurodontismo: control periódico del aspecto bucodental por posibles malformaciones y por mayor probabilidad de caries desde pequeños por tener menor índice de esmalte en los dientes.




Problemas Bucodentales


Los individuos con síndrome de Klinefelter, poseen una mayor probabilidad de desarrollar problemas bucodentales, que el individuo promedio. Muchos individuos KS presentan problemas de origen bucal, desde una temprana edad, muchos niños KS pueden presentar posibles malformaciones dentarias, también un número elevado de niños con síndrome de klinefelter, suelen tener problemas con el esmalte de sus dientes, esto puede generar o acarrear una serie de complicaciones. El esmalte de los dientes es el tejido más duro que posee el organismo humano, el esmalte dental es tan duro, que para poder rayarlo, se debe emplear un material como el acero. A pesar de poseer esa fortaleza, este tejido se erosiona cuando es sometido a la presencia continua de ácidos. Los azucares o los ácidos que poseen muchos alimentos, suele asentarse en la superficie rugosa de los dientes, iniciando un proceso de erosión, haciendo que los dientes vayan perdiendo esa capa de protección natural que poseen, se empieza a descalcificar el esmalte. La pérdida continúa del esmalte dental suele generar diversas complicaciones, y acarrear una serie de problemas de origen bucal, la disminución del esmalte dental provoca hipersensibilidad en los dientes, las personas que tienen este problema generalmente poseen mucha sensibilidad a las diferentes temperaturas, el solo hecho de ingerir o beber algo frío o caliente, les provoca una sensación de dolor muy grande. Esto sucede por que a los dientes les falta esa capa de protección llamada esmalte, esto hace que las piezas dentales queden expuestas, provocando el deterioro de las mismas. Los individuos KS que tienen este problema, generalmente desarrollan caries con mucha más facilidad y frecuencia, que el resto de las personas o población, además estos individuos también suelen tener o desarrollar problemas en las encías, muchos individuos KS poseen encías débiles, con frecuencia desarrollan focos infecciosos en las encías y en muchos casos, sufren la perdida gradual de este tejido. Muchos individuos KS con regularidad desarrollan flemones en las encías, el flemón es un bultito o deposito de pus, producido por una infección bacteriana de la raíz del diente o muela implicada. 
El espesor de la capa de esmalte varía de una persona a otra y una vez que este se pierde o se gasta, el organismo no lo regenera. Generalmente en las personas jóvenes, no se observa o se aprecia a simple vista, el deterioro o el desgaste que ha sufrido la capa del esmalte de los dientes, pero en aquellos casos en que el joven o la persona implicada, posee una determinada enfermedad clínica o un determinado problema físico, que le provoca la perdida progresiva y sistemática del esmalte dental, se puede observar a simple vista, las secuelas que genera la perdida acelerada y progresiva del esmalte, en las piezas dentales. Los dientes de estos jóvenes o las piezas dentales de estas personas, suelen poseer un color amarillo o una tonalidad más amarillenta, que los dientes de los jóvenes o de las personas en general, que no poseen problemas de salud y tienen hábitos saludables. También en muchos casos, estos individuos o estas personas, suelen poseer dientes o piezas dentales con un aspecto rugoso, poseen dientes con estrías.
En la actualidad no existen medicamentos que aumenten el espesor del esmalte de los dientes, por este motivo el mejor tratamiento continua siendo el preventivo.




Hipotiroidismo


Los individuos con síndrome de Klinefelter son propensos a padecer problemas de tiroides, un elevado número de individuos KS presentan problemas de esta naturaleza.
El tiroides es una glándula endocrina situada a la altura del cuello. Las glándulas son órganos poderosos que están situados en todo el cuerpo y que controlan importantes funciones del organismo empleando sustancias químicas llamadas hormonas. Las hormonas son sustancias secretadas por células especializadas, localizadas en glándulas de secreción interna o glándulas endocrinas (carentes de conductos). En el cuerpo humano existen glándulas llamadas exocrinas y endocrinas, las glándulas exocrinas poseen conductos de salida, como por ejemplo, la glándula mamaria o la glándula salivar. En la parte inferior de la lengua se hallan dos conductos, es decir, que debajo de la lengua existen dos orificios por donde surge o se vierte el fluido (saliva) que producen o secretan las glándulas salivales. Las glándulas endocrinas no poseen conductos, para poder distribuir sus sustancias químicas (hormonas) en el organismo humano, deben utilizar el torrente sanguíneo. El propósito u objetivo fundamental de las hormonas, es el de afectar la función de otras células (órganos o tejidos). La endocrinología o un médico endocrinólogo, se dedica al estudio de los problemas que ocasiona la disfunción de las glándulas endocrinas.
El hipotiroidismo es una alteración de la glándula tiroides que ocasiona una disminución de la producción de las hormonas tiroideas. En el hipotiroidismo se producen menos hormonas tiroideas, disminuyen los niveles de hormonas tiroideas en el torrente sanguíneo y como consecuencia  llegan menos hormonas tiroideas a los diferentes tejidos del organismo. La falta de esa sustancia en el organismo produce diversas secuelas de variada magnitud, la falta de hormona tiroidea en el organismo humano, puede ocasionar desde alteraciones leves hasta problemas realmente graves.
Eso significa que el tiroides y las hormonas tiroideas desempeñan un papel fundamental en el organismo humano, son realmente importantes.

¿Qué función cumple el tiroides?
En líneas generales podemos decir que las hormonas tiroideas actúan en todas y cada una de las células del organismo humano, con el fin de regular la actividad del mismo. Cuando existe un exceso de hormonas tiroideas en el organismo humano (hipertiroidismo) el metabolismo se acelera, “todo va muy deprisa”. Cuando las hormonas tiroideas escasean en el organismo, es decir, cuando hay pocas (hipotiroidismo) el organismo se desacelera, la persona posee un metabolismo lento, “todo va más despacio”.
La acción de las hormonas tiroideas es regular o estimular la tasa de oxidación celular, de los diferentes tipos de tejidos u órganos presentes en el cuerpo humano. La función del tiroides o la acción de las hormonas que produce ésta glándula, es regular la tasa de oxidación a nivel celular, en todo el organismo humano, en todo el cuerpo. En palabras más simples, se podría decir que la función del tiroides es regular el metabolismo del cuerpo humano, las hormonas que produce o secreta la glándula tiroides, tienen como objetivo, regular el metabolismo del organismo humano.

¿Qué es el metabolismo?
El cuerpo humano está formado por diferentes tipos o clases de tejidos u órganos, que a su vez, éstos están conformados por diferentes tipos o clases de células, formando así un organismo. El organismo humano funciona en su conjunto “quemando” los alimentos, las células del organismo humano necesitan de oxigeno y alimento, necesitan de “combustible”. A nivel más íntimo, a nivel celular lo que se “quema” es la glucosa (azúcar) que proporcionan los alimentos y también en esa combustión, interviene o actúa el oxigeno con el fin de proporcionar energía a las células del cuerpo. El oxigeno es transportado por vía sanguínea desde los pulmones hasta los diferentes rincones del cuerpo humano, hasta las diferentes células del organismo humano. Esa combustión a nivel celular, es lo que proporciona o brinda al cuerpo humano, energía y calor. Se podría decir que éste mecanismo es la propia vida o el sustento de la misma. Si ese mecanismo de oxidación falla o está mal regulado, las células en general, todas las células pierden vitalidad. El tiroides regula el metabolismo, diagnosticar alguna alteración del tiroides resulta fundamental e imprescindible para la salud de las personas, para mantener una buena calidad de vida. Las primeras señales de algún problema de la glándula tiroides, puede tardar en aparecer en una persona, las manifestaciones clínicas que pueden surgir en una persona, como consecuencia del mal funcionamiento de la glándula tiroides, pueden tardar bastante tiempo. En el caso del hipotiroidismo los primeros signos o síntomas realmente significativos o graves, pueden tardar meses o años en aparecer, el hipotiroidismo es un cuadro que evoluciona muy lentamente, pueden transcurrir meses o incluso años antes de que sus manifestaciones clínicas lleguen a ser evidentes, por este motivo en muchos casos, los médicos tardan en identificar el problema y brindar un diagnostico preciso. Los signos y síntomas del hipotiroidismo pueden estar ausentes, ser muy sutiles o por el contrario ser muy evidentes. Por ello algunos pacientes pueden presentar determinados signos o manifestar determinados síntomas, mientras que otro grupo pacientes pueden presentar signos y síntomas diferentes, a los del primer grupo de pacientes. Ante la sospecha de un posible caso de hipotiroidismo, sin la obtención de un diagnostico preciso, los especialista recomiendan  mantener controles evolutivos de los niveles de hormona tiroidea y TSH por un período de dos años. El hipotiroidismo es un problema realmente serio, que debe ser diagnosticado con precisión, y seriamente tratado y controlado.

Algunos síntomas del hipotiroidismo
Cansancio.
Agotamiento, debilidad muscular.
Dolores e inflamación muscular.
Piel seca y escamosa.
Caída del cabello.
Sensación de frío.
Menstruaciones irregulares.
Infertilidad.
Aumento de peso inexplicable.
Depresión y Ansiedad.

El hipotiroidismo es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y consecuentemente en el cuerpo, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo. Lo padece el 3 % de la población. Los pacientes en ocasiones, por su presentación larvada, pueden recibir tratamiento psiquiátrico o psicológico cuando en realidad lo que necesitan es tratamiento hormonal sustitutorio. No es fácil de diagnosticar en sus estados iniciales.

Alimentación
Debido a los efectos secundarios que se dan ante la disminución del nivel de hormonas tiroideas (ralentización del metabolismo y procesos digestivos, etc.), es importante que cuidemos muy bien los hábitos de alimentación. Uno de los problemas añadidos en el debut del hipotiroidismo suele ser el aumento de peso, es por ello que se recomienda hacer una dieta equilibrada, baja en grasas y rica en frutas, verduras y suficiente en proteínas.






Dolores Crónicos


Los varones XXY que desarrollan el síndrome de klinefelter, son propensos a padecer o desarrollar un amplio número de enfermedades o problemas de salud.
Muchos varones KS padecen de dolores crónicos en las articulaciones del cuerpo. Estos dolores pueden acarrear o generar una serie de complicaciones en la vida de la persona, la calidad de vida de estas personas puede ser afectada severamente por este trastorno. La intensidad y frecuencia de estos dolores, puede variar dependiendo del cuadro en particular que presenta cada persona. En algunos casos estos problemas pueden limitar mucho la vida del paciente, dependiendo de la gravedad del cuadro, la movilidad o actividad física del individuo puede estar muy restringida. Algunos individuos con el síndrome de klinefelter, pueden desarrollar problemas serios en la zona de la columna, impidiendo que puedan realizar actividades cotidianas o rutinarias, impidiendo que puedan llevar una vida normal. En determinados casos puntuales, estos problemas pueden llevar al paciente a un cuadro de invalides permanente.



Cifosis, Curvatura de la Columna





Los individuos con síndrome de klinefelter suelen padecer de Cifosis. La Cifosis es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de la espalda, haciendo que el individuo presente una postura jorobada o agachada. Los varones KS suelen desarrollar este problema durante la pubertad o la adolescencia, generalmente es en esta fase o periodo de crecimiento cuando muchos varones KS desarrollan este problema físico, aunque existen excepciones. Algunos varones KS pueden desarrollar este problema en una etapa posterior a la adolescencia o periodo de crecimiento, cuando esto ocurre generalmente se debe o está asociado a la osteoporosis. Muchos individuos con síndrome de klinefelter, son propensos a padecer de osteoporosis.



Constipación o Estreñimiento



Muchos varones con síndrome de klinefelter, independientemente de la edad, padecen o desarrollan una serie de complicaciones o problemas estomacales e intestinales. Se cree que los varones KS, son más propensos o que poseen una mayor posibilidad de desarrollar o padecer problemas estomacales e intestinales, que el resto de las personas. Un número significativo de varones KS padecen de constipación o estreñimiento crónico, además muchos varones KS suelen desarrollar problemas estomacales, como por ejemplo gastritis o incluso en determinados casos, pueden desarrollar ulceras.
Las causas que provocan estos problemas pueden ser muchas, pero se cree que el origen de estos problemas en la vida de una persona, pueda estar relacionada a una serie de factores psicológicos y físicos, como por ejemplo el stress que pueda padecer una persona o la postura física que pueda tener una persona. Muchos varones KS están permanentemente sometidos a un fuerte stress, debido a los diferentes problemas que acarrea este síndrome en la vida diaria o cotidiana de la persona. Además muchos varones KS padecen de cifosis, presentan una mala postura física, una postura “jorobada o agachada”. Esta clase de postura suele perjudicar el funcionamiento normal de los intestinos, haciendo que el individuo posea un “transito lento” y en algunos casos, que padezca de constipación o estreñimiento grave. El sedentarismo o la falta de actividad física, también pueden contribuir para este problema.


Déficit de Testosterona





Los varones con síndrome de klinefelter, generalmente presentan una serie de características físicas que los distinguen del resto de los varones. Los varones KS debido a la baja producción de testosterona, suelen poseer o presentar una piel más suave y delicada que el resto de los varones. La textura de la piel de estos individuos, se asemeja más, a la textura de la piel de la mujer, que a la del hombre promedio. Además otro aspecto físico que distingue al individuo con síndrome de klinefelter, es la ausencia completa o el desarrollo parcial de los genitales, durante la pubertad muchos varones KS no presentan un desarrollo normal de sus genitales, en esta etapa de desarrollo o crecimiento físico, los cuerpos de muchos varones KS suelen presentar un déficit en la producción de testosterona, haciendo que los mismos no logren un desarrollo normal de sus genitales. Algunos varones KS presentando un cuadro más favorable, logran un desarrollo completo o parcial de sus genitales, mientras que otros presentando un cuadro más complejo y desfavorable,  directamente no logran desarrollar sus genitales en lo absoluto. Generalmente en los casos más favorables o menos graves, el individuo logra un desarrollo completo o parcial de sus genitales, cuando esto sucede, es decir cuando el individuo obtiene un desarrollo parcial de su órgano reproductor, por lo general solamente desarrolla el pene, pero no así los testículos o el escroto. Cuando esto ocurre, la secuela más grave suele ser la “impotencia” o infertilidad, generalmente estos individuos no logran concebir o tener hijos por los métodos tradicionales, presentan esterilidad por azoospermia. En los casos menos favorables o más graves, cuando el individuo no presenta un desarrollo completo o parcial de su órgano reproductor, el individuo posee un micro pene, es decir un pene de un tamaño pequeño, fuera de lo normal. Los individuos que poseen esta característica física en particular, generalmente son aquellos individuos que presentan la sintomatología o el cuadro más grave del síndrome de klinefelter.
Estos individuos poseen un órgano reproductor de dimensiones y proporciones similares al órgano reproductor de un niño, pero con algunas características físicas muy peculiares. Este micro pene o miembro, además de no desarrollarse durante la pubertad, suele desviarse o curvarse en una dirección determinada, otra característica física que posee este micro-pene, es que debido a su tamaño, no necesita demasiada irrigación sanguínea para lograr una dilatación completa, es decir para lograr una erección. Por este motivo los varones KS que poseen un micro pene, no necesitan demasiada estimulación sexual para lograr una erección, generalmente logran tener una erección con mucha más facilidad que el varón promedio. Otra característica o peculiaridad que posee este órgano reproductor sin desarrollarse, o miembro de proporciones pequeña, es que tiende a encogerse o a contraerse, cuando el individuo se encuentra atemorizado, está bajo tensión o se halla en una situación donde está padeciendo mucho stress.



Hormonoterapia






Los varones con síndrome de klinefelter generalmente presentan un déficit de testosterona. Los cuerpos de estos individuos no producen la testosterona que requieren sus organismos, es decir que los cuerpos de estos varones, no producen niveles hormonales normales para el correcto funcionamiento de sus organismos. Este desequilibrio hormonal o déficit de testosterona, pude generar  o acarrear una serie de problemas o trastornos psíquicos y físicos en la salud, o en la vida del individuo que lo padece. Estos problemas o trastornos psíquicos y físicos, podrían llegar a ser muy graves, dependiendo del cuadro o de las secuelas que presente cada paciente individualmente. En el aspecto psicológico estos individuos pueden presentar un amplio número de secuelas, que pueden variar dependiendo del cuadro que presente cada paciente personalmente. Muchos de estos individuos presentan niveles de ansiedad muy elevados, poseen una conducta obsesiva compulsiva, sufren cambios repentinos del estado de humor, son emocionalmente inestables e inseguros. Además pueden presentar un cuadro de histeria o sufrir “ataques de nervios” permanentemente. Cuando estos individuos presentan estas clases de secuelas puntuales, se les recomienda no ingerir bebidas con altas dosis de cafeína, como las bebidas energizantes, ya que esto podría alterar la conducta o personalidad del individuo de manera radical. Además por lo general, los individuos que presentan este cuadro, suelen recibir medicación para disminuir los niveles de ansiedad y el stress. En el aspecto físico los cuerpos de estos individuos, también pueden presentar un amplio número de secuelas, que pueden variar dependiendo del cuadro que presente cada individuo personalmente. Muchos de estos individuos presentan una distribución de grasa corporal femenina, es decir los cuerpos de estos individuos acumulan grasa subcutánea en zonas corporales que son más característicos en la mujer, como por ejemplo los muslos y los glúteos. Esta clase de distribución o acumulación de grasa, otorga al cuerpo del individuo una silueta o aspecto femenino. Otra secuela física que suelen presentar los cuerpos de estos individuos, es el escaso desarrollo de vello corporal, además muchos de estos individuos poseen una piel más delicada y suave que el hombre promedio. Otra característica o secuela física, suele ser el escaso desarrollo de masa muscular y la falta de desarrollo total o parcial de los genitales, durante la pubertad.
Muchas de estas secuelas pueden revertirse o atenuarse con una hormonoterapia, es decir con un tratamiento hormonal. Si el tratamiento hormonal se inicia desde una temprana edad, previo a la pubertad, se pude prevenir la aparición de algunas secuelas o problemas físicos, como por ejemplo, la ausencia completa o el desarrollo parcial de los genitales. Muchos individuos KS no presentan un desarrollo normal de sus genitales, durante la pubertad. Si el tratamiento hormonal se inicia previo o incluso durante esta etapa de desarrollo o crecimiento físico, es decir si el individuo recibe una hormonoterapia de sustitución de la testosterona durante esta etapa o proceso de desarrollo físico, es muy probable que el individuo logre un desarrollo normal de su órgano reproductor. Si el tratamiento hormonal se inicia luego de este periodo de crecimiento, es decir si la suministración de testosterona se realiza después de la pubertad, a una edad avanzada, el individuo no podrá desarrollar su órgano reproductor. En resumen, si un individuo con síndrome de klinefelter, de 20 años de edad, posee un micro-pene y recibe un tratamiento hormonal, ya no podrá revertir este cuadro, es decir que ya no logrará desarrollar su órgano reproductor, pero si obtendrá otros beneficios, aunque ya no pueda desarrollar su miembro masculino con el tratamiento hormonal, si podrá mejorar su calidad de vida en otros aspectos.  
Los individuos que recibieron y reciben una hormonoterapia, lograron mejorar significativamente su calidad de vida, los individuos que se someten a este tratamiento hormonal obtienen excelentes resultados, logran una notable mejoría en el aspecto físico y psíquico. Los cambios en el aspecto físico son muy notorios, los individuos que reciben el tratamiento hormonal logran una transformación física muy evidente, estos cambios son claramente observables desde un principio. Los cuerpos de estos individuos pasan por una serie de trasformaciones físicas, los cuerpos de estos individuos desarrollan una mayor masa muscular, obteniendo de esta forma un incremento de la fuerza y resistencia física, además presentan un aumento significativo del vello corporal, otra alteración física que sufren los cuerpos de estos individuos, es la redistribución de la grasa corporal, es decir la nueva distribución de la grasa subcutánea. La grasa subcutánea de los cuerpos de los individuos, que se someten a una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, se redistribuye a nuevas zonas corporales, estos cuerpos tienden a acumular grasa en regiones que son propias del hombre o varón, generándose un aspecto físico más masculino.
Los individuos que se someten al tratamiento hormonal, es decir, al tratamiento de sustitución de la testosterona (TST), también sufren cambios en el aspecto psíquico, cambios verdaderamente profundos, fácilmente perceptibles. Los individuos que reciben una hormonoterapia se vuelven personas más seguras, además presentan un cuadro de estabilidad emocional muy bueno, se convierten en personas más sociables, ya no sufren cambios repentinos del estado de humor. Los elevados niveles de ansiedad que presentan estos individuos, disminuyen significativamente, se vuelven personas más relajadas y tranquilas, presentan una mayor pasibilidad, una mayor paciencia. La personalidad de un individuo que inicia el tratamiento hormonal, pude sufrir grandes cambios, el carácter de estos individuos cambia. Suelen presentar una notable mejoría del estado de ánimo, presentan un buen estado anímico, así como una mayor predisposición para participar o realizar actividades. Otro cambio que suelen sufrir estos individuos en el aspecto psíquico, es en área de la concentración mental, generalmente estos individuos poseen una concentración dispersa, es decir que tienden a concentrarse en diferentes puntos al mismo tiempo, pero presentan muchas dificultades para lograr una buena concentración, en un solo punto o asunto que requiere su atención. La concentración dispersa, esta clase o tipo de concentración, es más característico de la mujer o del género femenino, las mujeres a diferencia de los hombres por lo general, poseen la capacidad de concentrarse en diferentes temas o asuntos al mismo tiempo, tienden a realizar diferentes cosas, durante una misma actividad. Los hombres por otra parte, poseen una concentración más centrada o focalizada, es decir que el varón por lo general tiende a concentrar toda su atención en un solo punto o tema específico. Ambas clase de concentración poseen sus aspectos positivos y negativos. En la concentración dispersa, se puede observar que la persona logra realizar, diferentes actividades al mismo tiempo, además estas personas suelen estar más atentas a lo que sucede a su alrededor, suelen percibir lo ocurre en su entorno, mientras están realizando alguna actividad. En la concentración focalizada, se puede observar que la persona centra toda su atención en la actividad que está realizando, es decir que la persona se focaliza o concentra en un punto específico, en una actividad única, que requiere su atención. Estas personas generalmente se muestran ajenas o menos atentas a lo que sucede a su alrededor, tienden a concentrar su atención en la actividad que están realizando.
En la concentración dispersa, la persona logra realizar más de una actividad al mismo tiempo, esta concentración puede parecer más práctica y eficiente, pero debido a que la persona debe enfocar su concentración en diversos puntos al mismo tiempo, es decir que debe realizar diferentes actividades al mismo tiempo, este tipo de concentración tiende a resultar menos práctica y eficiente que la concentración focalizada.
En la concentración focalizada, la persona se muestra más compenetrada con la actividad que está realizando, logrando así una mejor comprensión o asimilación, obteniendo una mayor optimización.
Otro cambio que suelen sufrir estos individuos en el aspecto psíquico, como resultado de la hormonoterapia, es la capacidad de percibir mejor su entorno, de comprender mejor la relación de espacio y profundidad, es decir de asimilar mejor su mundo 3D, su mundo tridimensional.
Estos individuos presentan un mejor desempeño en determinadas actividades, donde se requiere precisión, como en algunas disciplinas deportivas, como por ejemplo, el básquetbol.
También logran un mejor desempeño en otras actividades cotidianas, como la conducción. Estos individuos presentan una mayor optimización en la conducción de sus automóviles, se vuelven más eficientes en el momento de estacionar el vehículo en lugares estrechos, donde haya poco espacio, o en el momento de girar o doblar en una curva o esquina, además muestran una mayor capacidad para conducir en el tráfico, logran asimilar mejor el espacio físico que existe entre sus automóviles y los demás vehículos.   

Estos son algunos de los diversos beneficios, que obtienen los individuos que se someten a una hormonoterapia. La terapia hormonal que se realiza en estos individuos, es de por vida, es decir que el tratamiento es crónico, el individuo recibe este tratamiento durante toda la vida. El motivo por el cual, estos individuos deben recibir o someterse a una hormonoterapia de forma permanente, es que los cuerpos de estos individuos, no producen los niveles hormonales normales o correctos, que requieren sus organismos para un buen funcionamiento.
Si el tratamiento se interrumpe por algún motivo en particular, los beneficios obtenidos se pierden. Los beneficios obtenidos en el aspecto psíquico y físico, durante el tratamiento, se pierden rápidamente. Un ejemplo claro de eso en el aspecto físico, es la perdida de masa muscular de forma veloz. Generalmente cuando un individuo joven, es decir un hombre o el varón promedio que posee una conducta activa, cambia sus hábitos y se vuelve una persona menos activa o más sedentaria, tiende a perder masa muscular de manera lenta y gradual, durante un periodo de tiempo largo. En el caso específico de los individuos con desequilibrio hormonal, o déficit de testosterona, la pérdida de fibra o masa muscular debido a la interrupción del tratamiento, es mucho más rápida, aunque el individuo se mantenga activo, la pérdida de tejido muscular se produce de igual forma. Debido a motivos como el que se acaba de mencionar, el individuo debe recibir el tratamiento hormonal a lo largo de toda su vida.



Historia


Cariotipo
Un cariotipo consiste en un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo. En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño, con excepción de los cromosomas del sexo o cromosomas sexuales, los cuales por lo general se acostumbra colocar al final.

En 1942 el Dr. Harry Klinefelter y sus asociados Edgard Reifensten y Fuller Allbright en el hospital general Massachussets de Boston, publicaron un informe que describía a 9 pacientes masculinos de 17 a 38 años de edad, con características físicas muy peculiares. El informe brindaba una descripción muy detallada de las características físicas que poseían los pacientes, estos 9 individuos poseían ginecomastia bilateral (Desarrollo de las mamas), hipoplasia testicular (Testículos pequeños), aspermatogénesis (Esterilidad por azoospermia) y aumento de FSH.

La espermatogénesis es el aumento o crecimiento, maduración, transformación y la liberación del empaquetamiento del ADN de los espermatozoides en la pubertad. También es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso se produce en las gónadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el hipotálamo, y la maduración de los espermatozoides se produce en el epididídimo.
Acción Hormonal: Esta regulación se produce por retroalimentación negativa, desde el hipotálamo, el que actúa en la hipófisis, y finalmente en el testículo. Las hormonas responsables son las siguientes.
La testosterona: responsable de las características sexuales masculinas, es secretada en el testículo por las células de Leydig o instersticiales. Esta hormona también es secretada por la médula de la corteza suprarrenal pero en menores cantidades en comparación al testículo, también se secreta en las mujeres pero en mínimas cantidades.   
FSH u hormona folículoestimulante: secretada por la hipófisis, actúa sobre las células de Sértoli o nodrizas para que éstas actúen sobre los espermios en desarrollo.
LH u hormona luteinizante: secretada por la hipófisis, actúa sobre las células de Leydig o instersticiales para que secreten testosterona.
Inhibina: secretada por las células de Sértoli o nodrizas, actúa sobre la hipófisis inhibiendo la secreción de FSH y con ello deteniendo la espermatogénesis.
La hormona folículo estimulante, o FSH pos sus siglas en inglés. En las mujeres esta hormona provoca el aumento de la  producción de folículos en los ovarios a fin de liberar un huevo en la ovulación. En los hombres los niveles altos de esta hormona, puede significar un problema de fertilidad, aunque los niveles elevados de FSH no sea la causa de la infertilidad, comprender los motivos o el factor que provocó el aumento de la hormona, es necesario para realizar un determinado tratamiento, con el fin de disminuir el nivel de ésta en la sangre, o en el organismo del paciente.

Aunque existen excepciones, investigaciones o estudios recientes han demostrado que la mayoría de individuos impúber con un cariotipo 47, XXY no muestran un desequilibrio hormonal significativo o una deficiencia de LH, FSH o testosterona, en comparación con el resto de individuos de la población en general, con un cariotipo 46, XY de la misma franja etaria. Los estudios realizados demostraron que la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) también fue normal en ambos grupos. Sin embargo, en muchos individuos con un cariotipo 47, XXY es decir, con un cromosoma X extra. Durante la pubertad, alrededor de los 12 o 14 años de edad, los niveles o las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad, provocando la aparición de las características o secuelas psíquicas y físicas, típicas del síndrome de Klinefelter. Claras o nítidas señales de la presencia o desarrollo del síndrome en el individuo. 
En estudios o biopsias realizadas a niños con un cromosoma X extra, es decir, con cariotipo 47, XXY que ya presentaban o poseían algunas secuelas o síntomas, que son característicos del síndrome, indicaron una disminución en el número de células germinales. Una investigación más detallada o un seguimiento más minucioso realizado sobre estos mismos niños o individuos durante el proceso de desarrollo, demostraron que después de la pubertad se apreciaba hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos de estos individuos. Estos son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan u ocasionan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia (“huevos duros”). Además también se constató u observó en estos individuos, la ausencia de células germinales, hiperplasia y agregación de las células Leydig, como respuesta a la hiperestimulación por la LH. Las alteraciones histológicas son más frecuentes con la edad, es decir, que las secuelas o síntomas característicos del síndrome de Klinefelter, cobran mayor notoriedad o se hacen más evidentes con el tiempo.
Como consecuencia de la hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, y la perdida o ausencia de células de Sértoli, se produce una disminución en los niveles de inhibina, el factor regulador de FSH u hormona folículoestimulante, y de AMH u hormona antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH, aumentado los niveles de ésta hormona en el organismo. La aspermatogénesis o la ausencia de espermatogénesis, es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios, que se mantienen activos durante la gametogénesis. 

En 1956 dos grupos conformados por investigadores científicos, publicaron un informe con los resultados de sus investigaciones, en este informe se mencionaba a siete individuos masculinos con cromatina sexual femenina o cuerpos de Barr en la mucosa oral y tejido epidérmico. La cromatina sexual representa una parte de la información cromosómica. La cromatina sexual, o cuerpo de Barr, es un segmento de cromatina densa que se encuentra pegada en la parte interna de la membrana nuclear. Este cuerpo de Barr sólo se encuentra en las células femeninas. Es un cromosoma X desactivado.
La mujer posee dos cromosomas X (46, XX) mientras que el hombre sólo tiene uno (46, XY). La mujer puede inactivar uno, pero el hombre no. Por eso, la cromatina sexual o cuerpo de Barr se encuentra sólo en las células femeninas. La función o el papel primordial de la cromatina sexual, además de determinar o definir el sexo de una persona, es el de “ayudar” en la madurez sexual de una persona, es decir, el de conducir el desarrollo físico de una persona, en los aspectos o signos sexuales de una persona.  

Además en el informe se mencionaban o describían detalladamente, las características físicas de los 7 pacientes, las características físicas que estos siete individuos poseían, coincidían con las características físicas de los 9 pacientes que el Dr. Harry Klinefelter y sus colaboradores habían estudiado en 1942. En el informe publicado también se mencionaba un hallazgo revelador, los dos grupos de investigadores científicos, postularon que las células tenían 2 cromosomas X y sugirieron que estos varones poseían un cariotipo XXY. Pero no obstante esto, no fue hasta el año de1959 cuando dos investigadores llamados Jacobs y Strong, reportaron a un paciente masculino con disgenesia gonadal, ginecomastia, testículos pequeños, poco crecimiento del vello facial, voz aguda y con 47 cromosomas con cariotipo 47 XXY, recién entonces se estableció o se pudo establecer el cariotipo característico de los pacientes SK o KS.

El síndrome de Klinefelter, es una afección genética exclusivamente masculina, este síndrome suele presentarse o desarrollarse en hombres con cromosomas X supernumerarios, generalmente resultando en la mayoría de los casos en un cariotipo 47 XXY, pero también se pueden observar otras cromosomopatías menos frecuentes, como 48 XXXY, 49 XXXXY. La primera (48, XXXY) produciéndose con una frecuencia de 1 en 50.000 individuos aproximadamente, y la segunda variante (49, XXXXY) produciéndose en 1 de cada 100.000 casos, según las estimaciones de los especialistas. En esta patología genética los efectos en el desarrollo físico y mental aumentan al aumentar el número de cromosomas X extras y cada cromosoma X extra reduce el coeficiente intelectual, siendo el área del lenguaje, lectura y comprensión lo más afectado.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los cromosomas son segmentos largos de ADN (Ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en el centro (Núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes y es considerado el pilar fundamental del cuerpo humano. En el ADN, determinados segmentos de la molécula se denominan genes. Éstos poseen la información genética que determinará las características de un individuo, como el color de los ojos, del cabello, de la piel, la estatura, e incluso el sexo genético. En cada célula se encuentra la información necesaria para generar todo el organismo; sin embargo, sólo se activará una parte del programa para reproducir ese tipo concreto de célula. Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales una mitad proviene de la madre y la otra del padre. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser genéticamente hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales iguales y se denominan o llaman X. Los hombres por otra parte tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y, es decir, que en el hombre, el par cromosómico está formado por cromosomas distintos, que se denominan o llaman X e Y.  El sexo genético de un ser humano se determina en el momento de la concepción. El óvulo (Célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del ser humano.
Normalmente, el ser humano hereda un par (Un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es la figura masculina (El padre) quién “determina” el sexo genético del futuro bebé o ser humano. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (Dos cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y es genéticamente del sexo masculino (Un cromosoma X y un cromosoma Y).
Durante la década de los años setentas, un grupo de investigadores científicos procuraba descubrir el número “exacto” de varones, que nacían con un cromosoma X extra, es decir, que este grupo de investigadores buscaba establecer una cifra o una estadística precisa, de individuos que nacían con un cromosoma sexual X extra. El Instituto Nacional Estadounidense NICHD (National Institute of Child Health & Human Development - Instituto Nacional de Salud del Niño y Desarrollo Humano) por sus siglas en inglés, realizó uno de los estudios más grandes, hasta ese momento, con respecto a esta anomalía genética o cromosómica. Se revisó los cromosomas de más de 40.000 niños, procurando determinar cuantos de ellos poseían un cromosoma X extra, basados en los resultados que se obtuvieron de estos estudios, los investigadores pudieron determinar o estimar que aproximadamente, 1 de cada 1.000 varones, nace con un cromosoma sexual X extra. Basándose es estos estudios, los especialistas estiman o creen que esta afección cromosómica, es una de las anomalías genéticas, más comunes o frecuentes entre los seres humanos. Si bien esta afección cromosómica, es una anomalía genética bastante común entre los seres humanos, más precisamente entre los varones, ya que afecta exclusivamente al sexo masculino, el síndrome (La colección de síntomas o problemas psíquicos y físicos) que puede resultar como consecuencia de esta afección cromosómica, no es común o frecuente entre los individuos XXY.
Los especialistas estiman que menos del 50 % de los varones o individuos, que nacen con un cromosoma X extra, desarrolla el síndrome de Klinefelter, es decir, que los especialistas creen que menos de la mitad de los varones o individuos, que poseen esta afección cromosómica, presentan algunos síntomas o características del denominado síndrome de Klinefelter, y un grupo aún más reducido de individuos XXY, presenta el estado más grave o la mayor sintomatología del síndrome. Muchos varones o individuos con esta afección cromosómica, es decir, con un cromosoma X adicional, viven sus vidas sin sospechar o saber que son portadores de un cromosoma X extra, ya que jamás presentan los síntomas o las secuelas que son característicos del síndrome de Klinefelter.
El director de el estudio por NICHD de varones XXY, un pediatra, el Dr. Arthur Robinson, explica en la Universidad de Colorado de la Escuela Médica de Denver.
Dr. Arthur Yo nunca me refiero a los bebés recién nacidos, que poseen un cromosoma X adicional, como bebés o individuos portadores del síndrome de Klinefelter, ya que ellos no poseen ningún síndrome, presumiblemente algunos de estos bebés o individuos XXY crecerán y desarrollarán el síndrome que el Dr. Harry Klinefelter describió, pero muchos o la mayoría de ellos, no lo harán. Por esta razón, el termino “Síndrome de Klinefelter” ha caído en desuso entre los investigadores médicos. Muchos investigadores en la actualidad, prefieren utilizar el apelativo de “varones o individuos XXY ” para referirse a los bebés o pacientes, que nacen con un cromosoma X adicional.
Individuos XXY o varones XXY, no son sinónimos de individuos SK o varones KS.

La formula 47, XXY se produce por la separación incorrecta o falta de disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis. También puede producirse en las primeras divisiones del cigoto, es decir, por la falta de disyunción mitótica del zigoto.
Todos los organismos o seres vivos utilizan la división celular como mecanismo de reproducción o como dispositivo de crecimiento. Las células del cuerpo humano se dividen constantemente para reemplazar aquellas que se dañan. Antes de que una célula  se divida para crear nuevas células corporales, proceso llamado o denominado mitosis, o para formar óvulos o espermatozoides, proceso denominado meiosis, el ADN (Ácido desoxirribonucleico) contenido en aquélla debe copiarse o replicarse. Esto es posible gracias a que las hebras de ADN se pueden abrir y separar. En el compuesto químico ADN se encuentra toda la información genética de un organismo completo. Es la sustancia clave del cuerpo. Contiene la fórmula que se requiere para el desarrollo y crecimiento de los órganos, tiene el control completo de la herencia. El ADN posee una estructura física, de dos hebras en forma de doble hélice.

El estudio cromosómico es necesario para la detección de uno o más, cromosomas X extra, presente en las células del individuo. El examen se realiza en un centro de genética, el individuo debe consultar a un genetista para la realización del cariotipo, con el fin de obtener un diagnóstico preciso. La realización del cariotipo se basa en una muestra de sangra, que se obtiene del paciente y de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se encuban y se realiza un estudio de los cromosomas en busca de anomalías genéticas. El cromosoma adicional puede provenir de defectos meióticos del padre o de la madre, también en los casos menos frecuentes, alrededor del 5 %, el cromosoma adicional puede estar presente, como consecuencia de errores mitóticos postcigóticos. Los especialistas también recomiendan o aconsejan, ante la sospecha del síndrome, en individuos adultos, concurrir a un endocrinólogo o a un andrólogo para la realización de un dosaje de testosterona LH y FSH.
En algunos países del primer mundo, donde existe el planeamiento familiar, suele detectarse la presencia de un cromosoma X adicional, de forma prenatal. Es por medio de una amniocenetesis o por la muestra de villus coriónico (CVS). Estas dos metodologías consisten, en la extracción de tejido fetal con el objetivo de examinar el ADN para detectar posibles anomalías genéticas.






























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